SUBSTANSI GENETIKA

Bagian-bagian dan Bentuk Kromosom

(sumber : situsbiologiindonesia.blogspot.com)

Suatu kromosom terdiri dari beberapa bagian yaitu kromatid, kromomer, sentromer atau kinetokor, satelit, dan telomer.

1. Kromatid

Kromatid adalah salah satu dari dua lengan hasil replikasi kromosom. Kromatid masih melekat satu sama lain pada bagian sentromer. Istilah lain untuk kromatid adalah kromonema. Kromonema merupakan filamen yang sangat tipis yang terlihat selama tahap profase (dan kadang-kadang pada tahap interfase). Kromonema sebenarnya merupakan istilah untuk tahap awal pemintalan kromatid. Jadi, kromonema dan kromatid merupakan dua istilah untuk struktur yang sama.

2. Kromomer

Kromomer adalah penebalan-penebalan pada kromonema. Kromomer ini merupakan struktur berbentuk manik-manik yang merupakan akumulasi dari materi kromatin yang terkadang terlihat saat interfase. Kromomer sangat jelas terlihat pada kromosom politen (kromosom dengan DNA yang telah direplikasi berulang kali tanpa adanya pemisahan dan terletak berdampingan sehingga bentuk kromosom seperti kawat)

3. Sentromer

Sentromer adalah daerah konstriksi (lekukan primer) di sekitar pertengahan kromosom. Pada sentromer terdapat kinetokor. Kinetokor adalah bagian kromosom yang yang merupakan tempat perlekatan benang spindel selama pembelahan inti dan merupakan tempat melekatnya kromosom.

4. Lekukan kedua

Pada beberapa kromosom terdapat lekukan kedua yang berada di sepanjang lengan dan berhubungan nucleolus. Oleh karena itu disebut dengan NOR (Nucleolar Organizing Regions).

5. Satelit

Satelit adalah bagian kromosom yang berbentuk bulatan dan terletak di ujung lengan kromatid. Satelit terbentuk karena adanya kontriksi sekunder di daerah tersebut. Tidak semua kromosom memiliki satelit.

6. Telomer

Telomer merupakan istilah yang menunjukkan daerah terujung pada kromosom. Telomer berfungsi untuk menjaga stabilitas bagian terujung kromosom agar DNA di daerah tersebut tidak terurai. Karena pentingnya telomer, sel yang telomer kromosomnya mengalami kerusakan umumnya segera mati.

Gb. Struktur kromosom

Gb. Kromomer dan Kromonema suatu kromosom

(sumber : situsbiologiindonesia.blogspot.com)

Letak sentromer pada kromosom membedakan jenis kromosom. Berdasarkan letak sentromer, kromosom dibedakan menjadi:

1. Telosentrik : sentromer terletak di ujung kromosom sehingga kromosom hanya memiliki sebuah lengan dan berbentuk seperti huruf I. Kromosom manusia tidak ada yang berbentuk telosentrik.
2. Akrosentrik : sentromer terletak di dekat ujung kromosom. Satu lengan kromosom sangat panjang, sedangkan lengan lainnya sangat pendek.
3. Submetasentrik : sentromer terletak di submedian (ke arah salah satu ujung kromosom) dan membagi lengan kromosom menjadi dua lengan yang tidak sama panjang. Satu lengan panjang dan satu lengan pendek, seperti huruf L.
4. Metasentrik : sentromer terletak di tengah, membagi lengan kromosom menjadi dua lengan yang hampir sama panjang seperti huruf V.

Gb. Bentuk-bentuk kromosom

Gen

Istilah gen diperkenalkan pertama kali oleh W. Johannsen (1909). Gen adalah suatu unit keturunan berupa segmen tertentu dari molekul DNA yang umumnya terletak dalam kromosom dan memperlihatkan ekspresinya berupa penampakan fisik (fenotip). Seorang ahli genetika dari Amerika bernama Thomas Hunt Morgan melakukan percobaan pada lalat buah (Drosophila melanogaster), mengemukakan bahwa faktor keturunan yang dinamakan gen tersimpan dalam kedudukan tertentu pada kromosom yang disebut lokus. Secara skematis, lokus merupakan simpul atau bulatan berderet yang jaraknya diukur dalam satuan milimorgan (mM). Kromosom mengandung ribuan gen. Pada manusia setidaknya terdapat 100.000 gen. Untuk lebih lanjut silakan klik link ini .

Gb. Posisi gen dalam kromosom homolog

Struktur RNA

Selain DNA, sebagian besar sel prokariot dan sel eukariot juga memiliki asam nukleat yang lain yaitu RNA. RNA singkatan dari ribonucleic acid atau asam ribonukleat. RNA merupakan hasil transkripsi dari suatu fragmen DNA, sehingga RNA merupakan polimer yang jauh lebih pendek dibanding DNA. Tidak seperti DNA yang biasanya dijumpai di dalam inti sel, kebanyakan RNA ditemukan di dalam sitoplasma, terutama di ribosom. Berikut akan diuraikan tentang struktur RNA dan macam RNA.

1. Struktur RNA

Molekul RNA mempunyai bentuk yang berbeda dengan DNA. RNA memiliki bentuk pita tunggal dan tidak berpilin. Tiap pita RNA merupakan polinukleotida yang tersusun atas banyak ribonukleotida. Tiap ribonukleotida tersusun atas gula ribosa, basa nitrogen, dan asam fosfat.

Basa nitrogen RNA juga dibedakan menjadi basa purin dan basa pirimidin.  Basa purinnya sama dengan DNA tersusun atas adenin (A) dan guanin (G), sedangkan basa pirimidinnya berbeda dengan DNA yaitu tersusun atas sitosin (C) dan urasil (U).

Gb. Struktur RNA

Tulang punggung RNA tersusun atas deretan ribosa dan fosfat. Ribonukleotida RNA terdapat secara bebas dalam nukleoplasma dalam bentuk nukleosida trifosfat, seperti adenosin trifosfat (ATP), guanosin trifosfat (GTP), sistidin trifosfat (CTP), dan uridin trifosfat (UTP). RNA disintesis oleh DNA di dalam inti sel dengan menggunakan DNA sebagai cetakannya.

Berikut merupakan perbandingan antara struktur DNA dan struktur RNA

Transkripsi

Transkripsi merupakan pembentukan/sintesis RNA dari salah satu rantai DNA, sehingga terjadi proses pemindahan informasi genetik dari DNA ke RNA. Fungsi ini disebut fungsi heterokatalis DNA karena DNA mampu mensintesis senyawa lain yaitu RNA. Sebuah rantai DNA digunakan untuk mencetak rantai tunggal mRNA dengan bantuan enzim polimerase. Enzim tersebut menempel pada kodon permulaan, umumnya adalah kodon untuk asam amino metionin. Pertama-tama, ikatan hidrogen di bagian DNA yang disalin terbuka. Akibatnya, dua utas DNA berpisah. Salah satu polinukleotida berfungsi sebagai pencetak atau sense, yang lain sebagai gen atau antisense. Misalnya pencetak memiliki urutan basa G-A-G-A-C-T, dan yang berfungsi sebagai gen memiliki urutan basa komplemen C-T-C-T-G-A. Karena pencetaknya G-A-G-A-C-T, maka RNA hasil cetakannya C-U-C-U-G-A. Jadi, RNA C-U-C-U-G-A merupakan hasil kopian dari DNA C-T-C-T-G-A (gen), dan merupakan komplemen dari pencetak.

Transkripsi DNA akan menghasilkan mRNA (messenger RNA). Pada organisme eukariot, mRNA yang dihasilkan itu tidak langsung dapat berfungsi dalam sintesis polipeptida, sebab masih mengandung segmen-segmen yang tidak berfungsi yang disebut intron. Sedangkan segmen-segmen yang berfungsi untuk sintesis protein disebut ekson. Di dalam nukleus terjadi pematangan/pemasakan mRNA yaitu dengan jalan melepaskan segmen-segmen intron dan merangkaikan segmen-segmen ekson. Gabungan segmen-segmen ekson membentuk satu rantai/utas mRNA yang mengandung sejumlah kodon untuk penyusunan polipeptida. Rantai mRNA ini dikenal sebagai sistron.

Gb. Proses pematangan mRNA dengan membuang bagian  intron

Proses transkripsi ini terjadi di dalam inti sel (nukleus). DNA tetap berada di dalam nukleus, sedangkan hasil transkripsinya dikeluarkan dari nukleus menuju sitoplasma dan melekat pada ribosom. Ini dimaksudkan agar gen asli tetap terlindung, sementara hasil kopinya ditugaskan untuk melaksanakan pesan-pesan yang dikandungnya. Jika RNA rusak, akan segera diganti dengan hasil kopian yang baru

1.   Inisiasi (permulaan)

Daerah DNA di mana RNA polimerase melekat dan mengawali transkripsi disebut sebagai promoter. Suatu promoter menentukan di mana transkripsi dimulai, juga menentukan yang mana dari kedua untai heliks DNA yang digunakan sebagai cetakan.

2.   Elongasi (pemanjangan)

Saat RNA bergerak di sepanjang DNA, RNA membuka untaian heliks ganda DNA dengan bantuan enzim polimerase, sehingga terbentuklah molekul RNA yang akan lepas dari cetakan DNA-nya.

3.  Terminasi (pengakhiran)

Transkripsi berlangsung sampai RNA polimerase mentranskripsi urutan DNA yang disebut terminator. Terminator yang ditranskripsi merupakan suatu urutan RNA yang berfungsi sebagai kodon terminasi (kode stop) yang sesungguhnya. Pada sel prokariotik, transkripsi biasanya berhenti tepat pada akhir kodon terminasi, yaitu ketika polimerase mencapai titik terminasi sambil melepas RNA dan DNA. Sebaliknya, pada sel eukariotik polimerase terus melewati sinyal terminasi, suatu urutan AAUAAA di dalam mRNA. Pada titik yang jauh kira-kira 10 hingga 35 nukleotida, mRNA ini dipotong hingga terlepas dari enzim tersebut.

Alel

Gen-gen yang terletak pada lokus yang bersesuaian pada kromosom homolog dinamakan alel. Istilah alel diperkenalkan oleh W. Bateson dan E.R. Saunders pada tahun 1902. Alel berasal dari kata latin allelon yang berarti bentuk lain. Gen terdiri atas sepasang alel yang sejenis atau berlainan.Gen pengendali sifat tertentu biasa diberi simbol dengan huruf pertama dari sifat tersebut. Lambang huruf besar merupakan karakter dominan, sedangkan huruf kecil merupakan karakter resesif. Oleh karena adanya dominan dan resesif, penampakan organisme tidak selalu mengungkapkan komposisi genetiknya. Penampakan  organisme secara fisik disebut fenotip dan dan penyusun genetiknya disebut genotip. Oleh karenanya, pengertian fenotip adalah karakteristik atau ciri yang dapat diukur dan nyata pada suatu individu. Fenotip biasanya dinyatakan dengan kata-kata misalnya mengenai ukuran, warna, bentuk, rasa, dan sebagainya. Sebaliknya, pengertian genotip adalah susunan genetis suatu karakter yang dimiliki oleh suatu individu; biasanya dinyatakan dengan simbol/tanda huruf pertama dari fenotip. Oleh karena individu bersifat diploid, maka genotip dinyatakan dengan huruf dobel, misalnya AA, Aa, aa, AABB, AaBb, dan sebagainya.

Contohnya gen B adalah simbol untuk sifat biji bulat, sedangkan gen b untuk sifat biji keriput. Istilah dominan digunakan karena gen ini dapat mengalahkan ekspresi gen alelnya. Pada contoh di atas, gen B mengalahkan ekpresi gen b sehingga ekspresi tanaman yang bergenotip Bb adalah tanaman biji bulat, walaupun dalam tanaman tersebut mengandung gen untuk sifat keriput. Gen b menimbulkan karakter resesif, yang berarti ekspresi gen b ditutupi (tidak memiliki efek yang jelas pada penampakan organisme) bila bersama-sama dengan gen B. Pengertian resesif di sini adalah sifat yang dikalahkan/ditutupi sifat lain. Sebaliknya, gen B (dapat membentuk biji bulat) disebut dominan terhadap gen b karena gen B diekspresikan sepenuhnya pada penampakan fisik organisme. Dominan adalah sifat yang mengalahkan/menutupi sifat lain.

Genotip makhluk hidup ada yang homozigot dan heterozigot. Homozigot misalnya BB dan bb, yaitu bila pengaruh kedua alel untuk menumbuhkan suatu karakter yang sama dominannya sehingga kedua alel ditulis dengan huruf yang sama. Genotip BB dinamakan homozigot dominan, sedangkan bb merupakan homozigot resesif. Alel heterozigot adalah dua alel yang berbeda untuk sebuah gen, misalnya Bb. Adapun genotip Bb adalah heterozigot dominan karena gen B untuk sifat biji bulat menutupi gen b untuk sifat biji keriput. Contoh lainnya adalah gen penentu warna merah pada bunga, memiliki pasangan gen penentu warna putih, sehingga sifat yang muncul tidak sama, maka disebut juga sebagai alel heterozigot.

Homozigot merupakan individu yang kromosom-kromosomnya memiliki gen-gen identik dari sepasang atau suatu seri alel. Individu homozigot hanya membentuk satu macam gamet saja. Misalnya individu  homozigot BB hanya membentuk gamet B saja, dan karena itu individu homozigot selalu berkembang biak secara murni.

Heterozigot merupakan individu yang kromosom-kromosomnya memiliki gen-gen berlainan dari sepasang atau suatu seri alel tertentu. Misalnya individu dengan genotip Aa, Bb, AaBb adalah heterozigot. Individu heterozigot membentuk lebih dari satu macam gamet. Contohnya individu Aa membentuk gamet-gamet A dan a.

Gb. Letak gen dan alel pada kromosom

(Sumber : Buku Sekolah Elektronik Biologi kelas XII)

Gb. Alel heterozigot pada bunga yang menentukan warna bunga menjadi ungu

Gen memiliki peranan, antara lain untuk mengatur perkembangan dan proses metabolisme individu, menyampaikan informasi genetik dari generasi ke generasi berikutnya, serta mengontrol pembuatan polipeptida.

Gen mengontrol pembuatan polipeptida (protein) tertentu. Satu gen mengontrol pembuatan satu macam polipeptida. Polipeptida digunakan sebagai penyusun sel (sebagai protein struktural), ada pula polipeptida yang difungsikan menjadi enzim (sebagai protein fungsional). Dengan demikian gen mengontrol baik struktur maupun fungsi metabolisme sel. Dengan kata lain, gen mengendalikan sifat-sifat makhluk hidup.

Secara kimiawi, gen merupakan sepenggal DNA yang memiliki urutan basa tertentu dan berfungsi mengkode pembuatan satu macam polipeptida. Panjang pendeknya urutan basa (gen) menentukan panjang pendeknya rantai asam amino pada polipeptida. Semakin panjang urutan basa, semakin panjang asam amino yang menyusun polipeptida itu.

Macam-Macam RNA

Macam-macam RNA

RNA dapat dibedakan menjadi dua kelompok utama, yaitu RNA genetik dan RNA non-genetik.

1. RNA genetik

RNA genetik memiliki fungsi yang sama dengan DNA, yaitu sebagai pembawa keterangan genetik. RNA genetik hanya ditemukan pada makhluk hidup tertentu yang tidak memiliki DNA, misalnya virus. Dalam hal ini fungsi RNA menjadi sama dengan DNA, baik sebagai materi genetik maupun dalam mengatur aktivitas sel.

1. RNA non-genetik

RNA non-genetik tidak berperan sebagai pembawa keterangan genetik sehingga RNA jenis ini hanya dimiliki oleh makhluk hidup yang juga memiliki DNA. Berdasarkan letak dan fungsinya, RNA non-genetik dibedakan menjadi mRNA, tRNA, dan rRNA.

1)   mRNA (messenger RNA) atau ARNd (ARN duta)

mRNA merupakan RNA yang urutan basanya komplementer (berpasangan) dengan salah satu urutan basa rantai DNA. RNA jenis ini merupakan polinukleotida berbentuk pita tunggal linier dan disintesis oleh DNA di dalam nukleus. Panjang pendeknya mRNA berhubungan dengan panjang pendeknya rantai polipeptida yang akan disusun. Urutan asam amino yang menyusun rantai polipeptida itu sesuai dengan urutan kodon yang terdapat di dalam molekul mRNA yang bersangkutan. mRNA bertindak sebagai pola cetakan pembentuk polipeptida. Adapun fungsi utama mRNA adalah membawa kode-kode genetik dari DNA di inti sel menuju ke ribosom di sitoplasma. mRNA ini dibentuk bila diperlukan dan jika tugasnya selesai, maka akan dihancurkan dalam plasma.

RNA jenis ini dibentuk di dalam nukleus, tetapi menempatkan diri di dalam sitoplasma. tRNA merupakan RNA terpendek dan bertindak sebagai penerjemah kodon dari mRNA. Fungsi lain tRNA adalah mengikat asam-asam amino di dalam sitoplasma yang akan disusun menjadi protein dan mengangkutnya ke ribosom. Bagian tRNA yang berhubungan dengan kodon dinamakan antikodon.

Gb. Struktur tRNA

3)   rRNA (ribosomal RNA) atau ARNr (ARN ribosomal)

RNA ini disebut ribosomal RNA karena terdapat di ribosom meskipun dibuat di dalam nukleus. RNA ini berupa pita tunggal, tidak bercabang, dan fleksibel. Lebih dari 80% RNA merupakan rRNA. Fungsi dari RNA ribosom adalah sebagai mesin perakit dalam sintesis protein yang bergerak ke satu arah sepanjang mRNA. Di dalam ribosom, molekul rRNA ini mencapai 30-46%.

Dengan adanya penjelasan materi di atas, terdapat perbedaan antara DNA dan RNA.

Tabel . Perbedaan DNA dan RNA

	DNA (Deoxyribo Nukleat Acid)	RNA (Ribo Nukleat Acid)
-    Letak	Dalam inti sel, mitokondria, kloroplas, senriol.	Dalam inti sel, sitoplasma dan ribosom.
-    Bentuk	Polinukleotida ganda yang terpilin panjang	Polinukleotida tunggal dan pendekl
-    Gula	Deoxyribosa	Ribosa
-    Basanya	Golongan purin : adenine dan guanine Golongan pirimidin : cytosine dan timin	Golongan purin : adenine dan guanine Golongan pirimidin : cytosine dan urasil
-    Fungsi	-          mengontrol sifat yang menurun -          sintesis protein -          sintesis RNA	-       sintesis protein
-    Kadarnya	Tidak dipengaruhi sintesis protein. Letak basa nitrogen dari kedua pita ADN saling berhadapan dengan pasangan yang tetap yaitu Adenin selalu berpasangan dengan Timin, Cytosin dengan Guanin. Kedua pita itu diikatkan oleh ikatan hidrogen.	Dipengaruhi sintesis protein. Macam ARN : ARN duta ARN ribosom ARN transfer

Gb. Jenis-jenis RNA yang dibentuk dari hasil transkripsi DNA merupakan bahan dasar sintesis protein

Replikasi DNA

DNA merupakan molekul hidup karena mampu melakukan penggandaan diri (replikasi). Fungsi ini disebut fungsi autokatalisis karena DNA mampu mensistesis dirinya sendiri. Replikasi merupakan peristiwa sintesis DNA. Replikasi DNA dapat terjadi dengan adanya sintesis rantai nukleotida baru dari rantai nukleotida lama. Prosesnya dengan menggunakan komplementasi pasangan basa untuk menghasilkan suatu molekul DNA baru yang sama dengan molekul DNA lama. Proses yang terjadi tersebut dipengaruhi oleh enzim helikase, enzim polimerase, dan ligase. Ada tiga kemungkinan terjadinya replikasi DNA, yaitu konservatif, semikonservatif, dan dispersif.

Gb. Replikasi DNA

1. a. Model konservatif, yaitu dua rantai DNA lama tetap tidak berubah, berfungsi sebagai cetakan untuk dua rantai DNA baru. Replikasi ini mempertahankan molekul dari DNA lama dan membuat molekul DNA baru.
2. b. Model semikonservatif, yaitu dua rantai DNA lama terpisah dan rantai baru disintesis dengan prinsip komplementasi pada masing-masing rantai DNA lama. Akhirnya dihasilkan dua rantai DNA baru yang masing-masing mengandung satu rantai cetakan molekul DNA lama dan satu rantai baru hasil sintesis.
3. c. Model dispersif, yaitu beberapa bagian dari kedua rantai DNA lama digunakan sebagai cetakan untuk sintesis rantai DNA baru. Oleh karena itu, hasil akhirnya diperoleh rantai DNA lama dan baru yang tersebar pada rantai DNA lama dan baru. Replikasi ini menghasilkan dua molekul DNA lama dan DNA baru yang saling berselang-seling pada setiap untai.

Setelah berhasil membuat model struktur DNA, Watson dan Crick memprediksi bahwa DNA bereplikasi dengan cara semikonservatif. Kemudian pada tahun 1958, Matthew Meselson dan Franklin Stahl melakukan percobaan untuk menguji ketiga alternatif hipotesis replikasi DNA tersebut dengan menggunakan DNA bakteri Eschericia coli. Hasilnya ternyata mendukung model replikasi semikonservatif yang telah diprediksi oleh Watson dan Crick.

Proses replikasi dimulai ketika enzim DNA polimerase memisahkan dua untai DNA heliks ganda, seperti ritsleting terbuka. Kemudian, setiap untai DNA yang “lama” akan berfungsi sebagai cetakan yang menentukan urutan nukleotida di sepanjang untai DNA komplementer baru yang bersesuaian dengan cara mendeteksi basa komplemennya. Setelah mendapatkan pasangan yang sesuai, nukleotida yang baru tersebut disambung satu sama lain untuk membentuk tulang punggung gula-fosfat untai DNA yang baru. Jadi, setiap molekul DNA terdiri atas satu untai DNA “lama” dan satu untai DNA “baru”. Sekarang, terdapat dua molekul DNA yang sama persis dengan satu molekul DNA induk. Enzim DNA polimerase memiliki fungsi lain, yaitu mengoreksi DNA yang baru terbentuk, membetulkan setiap kesalahan replikasi, dan memperbaiki DNA yang rusak. Adanya fungsi tersebut menjadikan rangkaian nukleotida DNA sangat stabil dan mutasi jarang terjadi.

Ukuran dan Jumlah Kromosom

Jumlah kromosom dalam sel bervariasi, tergantung pada jenis makhluk hidupnya. Namun, jumlah kromosom pada tiap jenis makhluk hidup selalu tetap. Panjang kromosom juga berbeda-beda. Hewan cenderung memiliki kromosom yang pendek (4-6µm), sedangkan tumbuhan cenderung memiliki kromosom yang panjang (mencapai 50µm). Panjang kromosom pada tiap-tiap makluk hidup berbeda – beda berkisar antara 0,2 – 20 mikron. Pada umumnya semakin sedikit jumlah kromosom pada suatu makluk hidup semakin panjang kromosomya.

Gb. Ukuran kromosom

Tabel berikut adalah tabel yang berisi nama organisme dan jumlah kromosom yang dimilikinya.

Tabel 1. Jumlah kromosom pada beberapa jenis organisme

Dari data pada tabel di atas ternyata jumlah kromosom tidak dapat digunakan sebagai penentu tinggi rendahnya tingkatan makhluk hidup dan jauh dekatnya kekerabatan. Makhluk hidup yang memiliki tingkatan lebih rendah belum tentu memiliki jumlah kromosom yang lebih sedikit.

Kode Genetika

Jika informasi ini dalam bentuk bahasa, DNA memerlukan alfabet/huruf yang lebih banyak, tata bahasa yang lebih kompleks, dan ruang yang cukup. Jadi yang memungkinkan adalah bahwa informasi ini dibawa dalam bentuk kode-kode. Setiap pesan DNA yang dibawa dalam bentuk 4 alfabet DNA disebut kriptogram.

Informasi yang terdapat dalam rangkaian basa pada DNA dikenal sebagai kode genetik. Kode genetik adalah suatu informasi dengan menggunakan huruf sebagai lambang basa nitrogen (A, T, C, dan G) yang dapat menerjemahkan macam-macam asam amino dalam tubuh. Dengan kata lain, kode genetik adalah cara pengkodean urutan nukleotida pada DNA atau RNA untuk menentukan urutan asam amino pada saat sintesis protein. Macam molekul protein tergantung pada asam amino penyusunnya dan panjang pendeknya rantai polipeptida.

Pada tahun 1968, Nirenberg, Khorana dan Holley menerima hadiah nobel untuk penelitian mereka yang sukses menciptakan kode-kode genetik yang hingga sekarang kita kenal. Seperti kita ketahui saat ini, ada 20 macam asam amino penting yang dapat dirangkai membentuk jutaan polipeptida.

Untuk memudahkan mempelajarinya, asam amino ditulis secara singkat dengan mencantumkan 3 huruf pertama dari nama asam amino itu. Misalnya, asam amino prolin disingkat Pro, sistein ditulis Sis, dan seterusnya.

Tabel 2. Nama 20 Asam Amino dan singkatannya

Para peneliti melakukan penelitian pada bakteri E. Coli. Mula mula digunakan basa nitrogen kode singlet (kode yang terdiri atas satu huruf atau satu basa), maka diperoleh 4 (4¹) asam amino saja yang dapat diterjemahkan. Padahal ke 20 asam amino itu harus diterjemahkan semua agar protein yang dihasilkan dapat digunakan. Kemudian para ilmuwan mencoba lagi dengan kode duplet (kombinasi dua basa), namun baru dapat menerjemahkan 16 (4²) asam amino. Ini pun belum cukup. Kemudian yang terakhir dicoba adalah kode triplet (kombinasi 3 basa) yang dapat menerjemahkan 64 (4³) asam amino.

Berdasarkan hasil berbagai percobaan, terbukti bahwa kombinasi tiga basa adalah yang paling mungkin untuk mengkode asam amino. Tiga basa tersebut yang mewakili informasi bagi suatu asam amino tertentu dinamakan kode triplet atau kodon.

Tabel 3. Hasil Percobaan Francis Crick

Kode Singlet (Mengkode satu asam Amino)	Kode Duplet (Mengkode 16 Asam Amino)	Kode Triplet (Mengkode 64 Asam Amino)
A	AA      AG      AC     AT	AAA      AAG     AAC     AAT AGA      AGG     AGC     AGT ACA      ACG      ACC     ACT ATA      ATG       ATC     ATT
G	GA       GG      GC     GT	GAA      GAG     GAC     GAT GGA      GGG     GGC     GGT GCA      GCG     GCC      GCT GTA      GTG      GTC      GTT
C	CA       CG      CC      CT	CAA      CAG     CAC     CAT CGA      CGG     CGC     CGT CCA      CCG      CCC      CCT CTA       CTG      CTC      CTT
T	TA       TG       TC      TT	TAA      TAG      TAC      TAT TGA      TGG      TGC      TGT TCA      TCG       TCC      TCT TTA       TTG       TTC      TTT

Hal ini tidak mengapa, meskipun jumlah asam amino ini melebihi jumlah 20 macam asam amino.  Terjadi suatu “kelimpahan” dalam kode genetika, di mana terdapat lebih dari satu kodon memberi kode bagi satu asam amino tertentu. Misalnya asam amino phenilalanin yang merupakan kode terjemahan dari kodon UUU atau UUC. Istilah yang diberikan oleh para ahli genetika pada kelimpahan semacam ini adalah degenerasi atau mengalami redundansi. Dapat dikatakan kode genetik bersifat degeneratif dikarenakan 18 dari 20 asam amino ditentukan oleh lebih dari satu kodon, yang disebut kode sinonimus. Hanya metionin dan triptofan yang mempunyai kodon tunggal. Kodon sinonimus mempunyai perbedaan pada urutan basa ketiga.

Selain itu terdapat pula kodon-kodon yang memiliki fungsi yang sama. Misalkan fungsi kodon asam asparat (GAU dan GAS) sama dengan fungsi kodon asam tirosin (UAU,UAS) dan juga triptopan (UGG). Hal ini justru sangat menguntungkan pada proses pembentukkan protein karena dapat menggantikan asam amino yang kemungkinan rusak.

Proses sintesis protein (polipeptida) baru akan diawali apabila ada kodon AUG yang mengkode asam amino metionin, karenanya kodon AUG disebut sebagai kodon permulaan (kode ‘start’). Sedangkan berakhirnya proses sintesis polipeptida apabila terdapat kodon UAA, UAG, dan UGA (pada prokariotik) dan UAA (pada eukariotik). Kodon UAA,UAG, dan UGA tidak mengkode asam amino apapun dan merupakan agen pemotong gen (tidak dapat bersambung lagi dengan double helix asam amino) disebut sebagai kodon terminasi/kodon nonsense (kode ‘stop’). Kode genetik berlaku universal, artinya kode genetik yang sama berlaku untuk semua jenis makhluk hidup.

Dengan adanya kodon permulaan dan kodon terminasi, berarti tidak semua urutan  basa berfungsi sebagai kodon. Yang berfungsi sebagai kodon hanyalah urutan basa yang berada di antara kodon permulaan dan kodon terminasi. Urutan basa yang terletak sebelum kodon permulaan dan setelah kodon penghenti tidak dibaca sebagai kodon.

Tabel 4. Kode genetik

Tipe Kromosom

Di dalam sel tubuh (sel somatik) makhluk hidup, biasanya kromosom berpasangan atau diploid (2n), sedangkan di dalam sel gamet biasanya tidak berpasangan (tunggal) atau haploid (n). Jadi, baik sperma maupun ovum mengandung n kromosom. Jika terjadi pembuahan antara sperma (n kromosom) dengan ovum (n kromosom) maka akan terbentuk sel zigot (2n), membelah secara mitosis membentuk sel tubuh (2n kromosom). Kromosom yang berpasangan itu dinamakan kromosom homolog. Anggota kromosom homolog memiliki panjang dan posisi sentromer yang sama. Satu perangkat kromosom yang dimiliki oleh suatu spesies makhluk hidup dinamakan genom kromosom. Istilah ini juga digunakan untuk merujuk DNA secara keseluruhan di dalam sel, uang disebut sebagai genom DNA.

Kromosom dibedakan menjadi dua, yaitu autosom dan gonosom. Autosom adalah kromosom yang terdapat pada sel-sel tubuh (somatis) sehingga disebut juga kromosom tubuh, disingkat dengan huruf A. Adapun gonosom adalah kromosom yang terdapat pada sel kelamin (gamet) sehingga disebut juga kromosom kelamin atau kromosom seks. Kromosom kelamin itulah yang membedakan organisme menjadi jantan atau laki-laki dan betina atau perempuan. Berikut adalah penampakan kromosom (karyotipe) pada manusia. Perhatikan gambar berikut :

Gb. Kariotipe kromosom pada manusia

Manusia memiliki 46 kromosom, tepatnya 23 kromosom homolog. Dari jumlah tersebut, 44 (atau 22 pasang) merupakan autosom (A) dan 2 (atau sepasang) merupakan gonosom. Seorang perempuan memiliki 22 pasang autosom dan sepasang kromosom X sehingga rumus kromosomnya 22AAXX. Seorang laki-laki memiliki 22 pasang autosom dan 1 kromosom X serta 1 kromosom Y sehingga rumus kromosomya 22AAXY.

DNA

DNA adalah singkatan dari deoxyribonucleic acid atau asam deoksiribonukleat, merupakan suatu makromolekul yang tersusun oleh nukleotida sebagai molekul dasarnya yang membawa sifat gen. Sering disebut juga asam nukleat atau asam inti. Disebut asam inti karena DNA biasanya terdapat dalam nukleus (inti). Ada pula DNA yang terdapat di luar nukleus, misalnya di dalam kloroplas, mitokondria dan sentriol. Berikut akan dibahas struktur dan replikasi DNA.

Sebelumnya, DNA dianggap terlalu sederhana untuk menampung informasi genetik. Awalnya protein dipercaya merupakan tempat penyimpanan informasi genetik karena protein terdiri dari 20 macam asam amino. DNA yang merupakan asam nukleat terdiri dari empat macam nukleotida (akan dibahas pada materi berikutnya) justru dianggap sebagai penyokong protein.

Sekilas protein terlihat memiliki kapasitas penyimpanan yang besar. Misalnya seuntai tujuh jenis asam amino yang berbeda dapat diatur menjadi sekitar satu juta kemungkinan susunan yang berbeda. Namun berdasarkan hasil penelitian Oswarld Avery, Colin MacLeod, dan Macyln Mc Carty menunjukkan bahwa justru komponen DNA-lah dan bukan protein yang membawa informasi genetik.

Sintesis Protein

Semua aktivitas sel dikendalikan oleh aktivitas nukleus. Cara pengendalian ini berkaitan dengan aktivitas nukleus memproduksi protein, dimana protein ini merupakan penyusun utama dari semua organel sel maupun penggandaan kromosom. Contoh protein yang dapat dihasilkan seperti protein struktural yang digunakan sebagai penyusun membran sel dan protein fungsional (misalnya enzim) yang digunakan sebagai biokatalisator untuk berbagai proses sintesis dalam sel.

Protein adalah polipeptida (gabungan dari beberapa asam amino). Maka untuk membentuk suatu protein diperlukan bahan dasar berupa asam amino. Polipeptida dikatakan protein jika paling tidak memiliki berat molekul kira-kira 10.000. Di dalam ribosom, asam amino-asam amino dirangkai menjadi polipeptida dengan bantuan enzim tertentu. Polipeptida dapat terdiri atas 51 asam amino (seperti pada insulin) sampai lebih dari 1000 asam amino (seperti pada fibroin, protein sutera). Macam molekul polipeptida tergantung pada asam amino penyusunnya dan panjang pendeknya rantai polipeptida

Sintesis protein melibatkan DNA sebagai pembuat rantai polipeptida. Meskipun begitu, DNA tidak dapat secara langsung menyusun rantai polipeptida karena harus melalui RNA. Seperti yang telah kita ketahui bahwa DNA merupakan bahan informasi genetik yang dapat diwariskan dari generasi ke generasi. Informasi yang dikode di dalam gen diterjemahkan menjadi urutan asam amino selama sintesis protein. Informasi ditransfer secara akurat dari DNA melalui RNA untuk menghasilkan polipeptida dari urutan asam amino yang spesifik.

Suatu konsep dasar hereditas yang mampu menentukan ciri spesifik suatu jenis makhluk menunjukkan adanya aliran informasi bahan genetik dari DNA ke asam amino (protein). Konsep tersebut dikenal dengan dogma genetik. Tahap pertama dogma genetik dikenal sebagai proses transkripsi DNA menjadi mRNA. Tahap kedua dogma genetik adalah proses translasi atau penerjemahan kode genetik pada RNA menjadi urutan asam amino.